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Fokus auf seltene Entwicklungsstörungen

Das Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen des Uniklinikums Erlangen betreut seltene syndromale und nicht-syndromale Entwicklungsstörungen, seltene genetische sowie metabolische neurologische Erkrankungen (z. B. auch familiär gehäuft auftretende unklare neurologische Erkrankungen). Es bietet Spezialambulanzen und ein multiprofessionelles Netzwerk für Kinder und Jugendliche sowie für Erwachsene von der Diagnostik bis zur Therapie und psychosozialen Beratung (u. a. im Sozialpädiatrischen Zentrum und der Neurologischen Klinik).

Es bestehen interdisziplinäre Kooperationen mit nicht-neurologischen Spezialambulanzen der Kinderklinik sowie weiteren medizinischen Einrichtungen. Modernste diagnostische Verfahren der metabolischen und der bildgebenden Diagnostik (mit Untersuchungsmöglichkeiten in Sedierung) stehen zur Verfügung sowie modernste Verfahren der genetischen Diagnostik am Humangenetischen Institut. Es besteht eine intensive Zusammenarbeit mit den jeweiligen Patientenorganisationen.

Sprecher

Prof. Dr. med. André Reis