Neurokognitive Störungen manifestieren meist primär als psychomotorische Entwicklungsstörung und betreffen 2-3% der Bevölkerung. Sie gehen später häufig mit einer geistigen Behinderung einher. In der Mehrzahl der Fälle vermutet man genetische Faktoren als Ursache. Entwicklungsstörungen sind klinisch und genetisch sehr heterogen. Mittlerweile sind bereits über 1.800 beteiligte Gene identifiziert worden. https://sysndd.dbmr.unibe.ch/
Die enorme genetische Heterogenität und häufig ein unspezifischer klinischer Phänotyp erschweren die klinisch-genetische Diagnostik. Mit den neuen Methoden der Genomsequenzierung ist es aber nun möglich geworden, das ganze Erbgut oder Teile davon gleichzeitig zu analysieren. In den letzten Jahren ist es gelungen, bei knapp der Hälfte der Betroffenen solche genetischen Veränderungen nachzuweisen.