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Forschung

  • Kliniknahe Forschung

Neuroinflammatorische Serum-Biomarker der Aktivität einer Epilepsie bei Kindern und Jugendlichen mit Tuberöser Sklerose und deren Bedeutung für die Wirksamkeitsbewertung des mTOR Inhibitors Everolimus 

Kooperationspartner: Neuropädiatrie, Immunologie

Ansprechpartner: PD Dr. Susan Jung, Prof. Dr. Regina Trollmann

Unser Forschungsansatz ist die Identifikation von inflammatorischen Biomarkern aus Blutproben von Kindern und Jugendliche mit TSC-assoziierter Epilepsie, die sich als verlässliche Prognosefaktoren für die Aktivität einer TSC-assoziierten Epilepsie und zur Optimierung der Überwachung einer mTOR-Inhibitor-Therapie eignen. Die Erkenntnisse können einen wichtigen Beitrag zur Verbesserung der Diagnostik und Therapiekontrolle leisten.

 

Epilepsiediagnostik im Kindesalter: Bioradarinterferometrie zur Epilepsiediagnostik in der Pädiatrie (BrainEpP)

Kooperationspartner: Neuropädiatrie, Institut für Hochfrequenztechnik (TUHH), Palliativmedizin

Ansprechpartner: Dr. Dilbar Strack, Prof. Dr. Regina Trollmann

Für die Einschätzung der Krankheitsaktivität der Epilepsien von Kindern und Jugendlichen und die Optimierung der anfallssuppressiven Therapien, aber auch für die Verbesserung der Lebensqualität des Patienten und seiner Eltern, ist es wichtig, zerebrale Anfälle im stationären und ambulanten Setting verlässlich zu erfassen. Wir beschäftigen uns in einem interdisziplinären BMBF-geförderten Projekt mit der Methode der radarbasierten und berührungslosen Detektion epileptischer Anfälle (BrainEpP) mit dem Ziel der Früherkennung von epileptischen Anfällen mit Hilfe der Erfassung der Herzratenvariabilität und somit der Prävention lebensbedrohlicher Komplikationen. 

 

AADC Deficiency patient registry

Kooperationspartner: Neuropädiatrie, ZSEER

Ansprechpartner: Prof. Dr. Regina Trollmann

Ziele von AADCAware sind insbesondere die Beschreibung des natürlichen Verlaufs der ultraseltenen Erkrankung AADC-Mangel sowie neue Erkenntnisse über den Langzeitverlauf und zur Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien. Die Erkenntnisse aus dieser Studie können helfen, den AADC-Mangel früher zu erkennen und krankheitsspezifische Therapien bis hin zu einer seit kurzem möglichen Gentherapie zu ermöglichen. 

 

  • Grundlagenforschung

Neuroprotektion bei neonatalen Anfällen

Kooperation: Neuropädiatrie, Humangenetik, Pharmakologie

Ansprechpartner: PD Dr. Susan Jung, Prof. Dr. Regina Trollmann

Ziel des Projektes ist die Charakterisierung von Biomarkern zentraler Schädigungsprozesse infolge neonataler Anfälle sowie von Effektormechanismen potentiell neuroprotektiver Wachstumsfaktoren in Zellkulturmodellen und in einem murinen Anfallsmodell. Unter anderem sind spezifische Editierungsprozesse von GluR-Untereinheiten als mögliche Targets für anti-apoptotische Therapieoptionen von Interesse.

Bavarian Genomes Network

Kooperationspartner: Humangenetik, ZSEER

Das Projekt hat zum Ziel, ursächliche Sequenzvarianten im Genom von Patienten mit einer Seltenen Erkrankung aber genetisch unklarer Diagnose zu identifizieren. Weiterhin zielt es auf eine engere Vernetzung der Zentren für Seltene Erkrankungen mit den Instituten für Humangenetik an den Universitätsklinika in Bayern. Das Projekt wird vom Bayerischen Staatsministerium für Wissenschaft und Kunst gefördert. 

https://www.bavarian-genomes.de/

Aufklärung genetischer Ursachen und Pathomechanismen psycho-motorischer Entwicklungsstörungen

Ziel dieser Studie ist, bisher unbekannte genetische Ursachen der Entwicklungsstörungen aufzuklären. Hierfür werden verschiedene genetische und molekularbiologische Analyseverfahren angewendet, insbesondere die Genomsequenzierung. Weitere Ziele der Studie sind, bereits bekannte und neue Formen der Entwicklungsstörungen zu erkennen und in ihrem Verlauf näher zu charakterisieren.

Ansprechpartner: Prof. Dr. André Reis